Dr. Villagrán-Orellana, Marcelo

Antecedentes. El receptor de melanocortina 4 (MC4R) participa en el control del apetito a nivel del sistema nervioso central, a través de la vía de la leptina-melanocortina. Se ha reportado asociación entre diferentes polimorfismos del gen MC4R y la obesidad; sin embargo, existen escasos estudios del polimorfismo de nucleótido simple (SNP) rs483145 de este gen. Objetivo. Investigar su prevalencia y asociación con marcadores de adiposidad en adultos chilenos. Métodos. La prevalencia del SNP rs483145, del gen MC4R, fue determinada en 259 participantes del estudio Genes, Ambiente, Diabetes y Obesidad (GENADIO) mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real. La asociación del alelo de riesgo de MC4R (A) con marcadores de adiposidad (peso corporal, índice de masa corporal, porcentaje de masa grasa, perímetro de cadera, perímetro de cintura e índice cintura/cadera), se realizó mediante análisis de regresión lineal y fue ajustada por variables de confusión (sociodemográficas y de actividad física) mediante 3 modelos estadísticos. Resultados. Se determinó que la prevalencia del alelo de riesgo (A) del SNP rs483145 del gen MC4R es del 24,5% en la población adulta chilena incluida en este estudio, sin encontrar asociación con ninguno de los marcadores de adiposidad estudiados, tanto en modelos ajustados como sin ajustar.

Introducción: La lactancia materna (LM) es un factor protector contra la obesidad infantil; sin embargo, los mecanismos a través de los cuales ejerce este efecto aún no están claros. El objetivo fue describir los mecanismos asociados al efecto protector que ejerce la lactancia materna contra la obesidad infantil. Métodos: Se utilizaron los buscadores PUBMED, SCOPUS, Cochrane Library y Scielo para desarrollar una revisión descriptiva de la evidencia científica. Las palabras clave fueron: lactancia materna, obesidad, mecanismo y dieta. Se revisaron artículos en español e inglés, desde 1977 hasta el 2020. Resultados: El efecto protector de la LM contra la obesidad infantil está dado por una combinación de varios mecanismos, se destaca su composición nutricional y el aporte de sustancias bioactivas, algunas de ellas reguladoras de la ingesta energética. Los lactantes que reciben LM por más tiempo seleccionan alimentos más saludables en etapa preescolar, independiente de factores sociodemográficos. También han sido descritos efectos en la adiposidad, el control del peso corporal y la ingesta energética mediante regulación de la programación epigenética y de la microbiota intestinal. Conclusión: La LM es un proceso único, que interacciona de forma compleja con factores del crecimiento y desarrollo de los lactantes y preescolares. Su rol protector contra la obesidad ha sido asociado a diversos mecanismos. Sin embargo, se requiere de nuevas investigaciones para comprender los alcances que puede presentar la LM en la etapa pediátrica y su rol en la prevención de la obesidad.

Background: Genetic variants within the FTO gene have been associated with increased adiposity and metabolic markers; however, there is limited evidence regarding the association of FTO gene variants with physical activity-related variables. The authors aimed to investigate the association of the rs17817449 single-nucleotide polymorphism of FTO with physical activity, sedentary time, and cardiorespiratory fitness in Chilean adults. Methods: A total of 409 participants from the GENADIO study were included and genotyped for the rs17817449 single-nucleotide polymorphism of FTO in this cross-sectional study. Physical activity and sedentary time were measured with ActiGraph accelerometers. Cardiorespiratory fitness was assessed using the Chester step test. The associations were assessed by using multivariate regression analyses. Results: No associations were found for FTO variant with physical activity levels and cardiorespiratory fitness. The risk allele (G) of the FTO was found to be associated with sedentary time in the minimally adjusted model (β = 19.7 min/d; 95% confidence interval, 4.0 to 35.5, per each copy of the risk allele; P = .006), but the association was no longer significant when body mass index was included as a confounder (P = .211). Conclusion: The rs17817449 single-nucleotide polymorphism of the FTO gene was not associated with the level of physical activity, cardiorespiratory fitness, and sedentary behaviors in Chilean adults.

Objective: To study the association of SLC16A11 gene variants with obesity and metabolic markers in nondiabetic Chilean adults. Materials and methods: This cross-sectional study included 263 nondiabetic adults. The genotype of the rs75493593 polymorphism of SLC16A11 gene was performed by real-time PCR. It’s association with adiposity markers (body weight, BMI, waist circumference and fat mass percentage), metabolic markers (glucose, insulin, HOMAIR, leptin, total cholesterol, LDLc, HDLc, triglycerides, ALT, GGT and hsCRP) and blood pressure was analyzed by linear regression. Results: The minor allele (T) of the SLC16A11 gene (rs75493593) has a frequency of 29.7% among Chileans. Risk genotypes (GT and TT) were associated with a significant 1.49 mU/l increase in plasmatic insulin for each copy of the minor allele (95% CI: 0.12, 2.87, p < 0.05). This association remained significant after adjusting for socio-demographic variables, physical activity and smoking (1.36 mU/l, 95% CI: 0.16, 2.58 p < 0.05), but was lost when BMI was included as a confounding factor. Higher BMI was also significantly associated with polymorphic genotypes in SLC16A11, independent of sociodemographic variables. Conclusion: The minor allele of the SLC16A11 gene (T) is highly prevalent among Chileans and is associated with increased insulin and BMI in nondiabetic individuals. These findings suggest that the genetic variant in SLC16A11 is not only associated with type 2 diabetes as previously shown in Mexicans, but is also related to early metabolic alterations in healthy subjects that may lead to type 2 diabetes.

La obesidad es una enfermedad inflamatoria donde la genética determina cierto nivel de riesgo. Aun cuando existen estudios que reportan asociación entre polimorfismos de FTO (fat-mass associated gene) y adiposidad, existe limitada evidencia en población infantil chilena. Objetivo: determinar la asociación entre el polimorfismo rs9939609 del FTO y marcadores de adiposidad en población infantil chilena. Pacientes y Método: Estudio de corte transversal incluyó 361 participantes (de 6 a 11 años; 50% niñas). Los datos clínicos y la recolección de muestras de sangre se realizaron entre marzo y junio de 2008. El polimorfismo SNP (rs9939609), del gen FTO, se determinó utilizando ADN genómico extraído de leucocitos, utilizando el Mini Kit QIAamp DNA Blood (Qiagen GmbH, Hilden, Alemania). Los marcadores de adiposidad estudiados fueron, índice de masa corporal (IMC), masa grasa, perímetro de cintura (PC) y razón cintura/talla, y se compararon ajustados por sexo, edad y estadío de Tanner. La asociación entre el polimorfismo estudiado y los marcadores de obesidad se realizó mediante análisis de regresión lineal. Resultados: Al ajustar los marcadores por sexo, edad y estadío de Tanner se observó una asociación significativa entre el polimorfismo e indicadores de adiposidad. Por cada copia extra del alelo de riesgo se encontró un aumento de 2,47 kg de peso corporal, (IC 19 95%: 1,39 -3,55); 1,06 kg/m2 de IMC, (IC 95%: 0,56-1,54); 2,55 cm de PC, (IC 95%: 1,26-3,85) y en 1,98 % de masa grasa, (IC 95%: 0,78-3,19). Al convertir los marcadores de adiposidad a z-score, la razón perímetro de cintura/talla arrojó la mayor asociación con el alelo de riesgo de FTO. Conclusión: Este estudio indica asociación entre el polimorfismo rs9939609 del gen FTO con marcadores de adiposidad general y central en población infantil en Chile.

En Chile, datos de la Encuesta Nacional de Salud 2009-2010 (ENS 2009-2010) indican que 10,4% de la población mayor de 60 años presenta deterioro cognitivo, cifra que aumenta a 20,9% en personas de 80 años y más 1 . En este grupo existe un porcentaje importante de personas que viven con demencia y que, según estimaciones internacionales, alcanzan los 35 millones de personas en el mundo 2 y cerca de 200 mil en Chile 3 . Con el aumento progresivo de la expectativa de vida se prevé que estas cifras sigan incrementando con el subsecuente impacto social y económico, generando una amplia demanda por comprender los factores asociados a las enfermedades neurodegenerativas.

La obesidad es una enfermedad inflamatoria, crónica, recurrente, progresiva y de etiología multifactorial, que afecta a más 650 millones de personas en el mundo. La carga física, emocional y económica que genera la obesidad no solo guarda relación con sus manifestaciones clínicas, sino también por su impacto a nivel sistémico y a largo plazo. En Chile, el crecimiento económico, la urbanización y la globalización han modificado profundamente el modo de vivir de la población lo que ha favorecido un ambiente obesogénico. Sin embargo, ¿qué factores han repercutido en el desarrollo de obesidad en Chile? ¿cuál ha sido el rol de cada uno de estos factores en el aumento de la prevalencia de esta patología? En la parte 1 de esta revisión discutiremos los principales factores no modificables que han repercutido en su desarrollo, desde la transición epidemiológica que vivió el país en la década de los 70, hasta las patologías endocrinas relacionadas.

Objective: The aim of this study was to identify which anthropometric measurement (body mass index [BMI], waist circumference [WC], or waist-to-height ratio [WHtR]) is a better predictor of type 2 diabetes and hypertension in the Chilean population. Methods: The study included 13 044 participants (59.7% women) from the Chilean National Health Surveys conducted in 2003, 2009-2010, and 2016-2017. BMI, WC, and WHtR were the anthropometric measurements evaluated. Hypertension was defined as systolic blood pressure ≥140 mm Hg and diastolic blood pressure -90 mm Hg or on medication for hypertension. Diabetes was defined as fasting glucose -7 mmol/L or on medication for diabetes. The receiver operating characteristics (ROC) curve and the area under curve (AUC) were computed to derive the specificity and sensitivity using a bootstrapping approach. Results: Compared with BMI and WC, WHtR was the anthropometric measurement with the highest AUC curve in both sexes for hypertension (AUC for women: 0.70; 95% confidence interval [CI], 0.67-0.73; AUC for men: 0.71; 95% CI, 0.69-0.74) and diabetes (AUC for women: 0.71; 95% CI, 0.66-0.77; AUC for men: 0.71; 95% CI, 0.67-0.76). The sex-specific cutoff points of WHtR to predict hypertension were 0.59 and 0.55 for women and men, respectively. Those used to predict diabetes were 0.60 and 0.58 for women and men, respectively. Conclusion: WHtR was a better predictor of hypertension and diabetes than BMI and WC in Chile. The definition of cutoff points specific for the Chilean population could be implemented in future screening programs aiming to identify high-risk individuals.

Chile tiene una de las tasas de obesidad más altas del mundo. Se estima que para el año 2030 las muertes atribuidas a esta enfermedad alcanzarían a 204 mil personas, incrementándose además los costos económicos asociados a esta patología. Las causas y los factores de riesgo asociados al desarrollo de obesidad son diversos. Sin embargo, existe consenso que una de las maneras más eficaces de prevenir y/o disminuir su prevalencia es abordando los factores de riesgo modificables, a través del fomento de hábitos de vida saludable con un enfoque integral, centrados en la alimentación saludable, práctica de actividad física, prevención del tabaquismo y consumo de alcohol, como también en el cuidado de la salud mental del individuo. No obstante, el desafío es cómo hacer realidad estos buenos propósitos. En este contexto, el objetivo de esta revisión, parte 2, fue investigar los principales factores modificables, con énfasis en los factores individuales, que han repercutido en el desarrollo de obesidad: desde una mirada global hasta el caso particular de Chile.

En personas con asma, la adiposidad se asocia con más síntomas y menos control de la enfermedad, mientras que en personas sin asma adiposidad se asocia con un mayor riesgo del desarrollo de la enfermedad. Objetivo: Investigar la asociación entre asma y marcadores de adiposidad en adultos chilenos. Material y Métodos: Datos de 5.499 adultos mayores que 15 años de la Encuesta Nacional de Salud de Chile 2016- 2017 fueron analizados. Quintiles de índice de masa corporal (IMC) y circunferencia de la cintura (WC) se utilizaron como un proxy de la adiposidad. La asociación entre el asma y los quintiles de IMC y WC fue determinada por regresión logística. Resultados: Un mayor IMC y WC se asoció con mayores probabilidades de asma. Esta tendencia se mantuvo significativa incluso después de ajustar los modelos de factores sociodemográficos, actividad física y tabaquismo (Odds Ratio [OR] IMC: 1,13 [95% intervalos de confianza (IC): 1,04; 1,22], p < 0,01 y OR WC: 1,15 [95% IC: 1,06; 1,25], p < 0,01). Conclusiones: Un mayor IMC y WC se asociaron positivamente con el asma. (Rev Med Chile 2019; 147: 733-740).