Dr. Maureira-Carsalade, Nelson

Introducción: el haplotipo GA de los polimorfismos rs1554483 y rs4864548 se ha asociado con componentes del síndrome metabólico como la hipertensión arterial y los niveles de triglicéridos. Sus portadores presentan un riesgo de obesidad 1,5 veces mayor que el resto de la población. Metodología: se obtuvieron los SNP rs1554483 y rs4864548 de 2504 individuos desde la base de datos “1000genomes phase 3”. Los datos se agruparon en cinco macropoblaciones (África, Asia Oriental, Asia Meridional, Europa y Latinoamérica) cubriendo un total de 26 poblaciones. Se analizaron las diferencias en la frecuencia del haplotipo entre las macropoblaciones y las poblaciones, para lo cual se utilizó el estadístico F de Fisher. Resultados: la macropoblación de África presentó la menor frecuencia (17,9 %) y la del Este de Asia la mayor (57,4 %). Dentro de las poblaciones existe una relativa homogeneidad en las frecuencias, excepto en el caso de las que componen la macropoblación de Latinoamérica, donde la población peruana de Lima y la puertorriqueña presentan frecuencias mucho mayores que el resto. Conclusiones: el haplotipo GA presenta heterogeneidad entre las macropoblaciones, lo que sugiere procesos microevolutivos altamente dife- renciados entre los continentes. Se propone estudiar la asociación del haplotipo GA con otros polimorfismos, como rs3749474, rs11932595 y rs6859524, que también se han asociado con el riesgo de obesidad y factores asociados al síndrome metabólico.

Introducción: los ritmos circadianos influyen en la conducta alimentaria, siendo el gen CLOCK uno de los encargados de su regulación. El rs3749474T/C del gen CLOCK ha sido asociado a un mayor riesgo de obesidad y quienes portan el alelo T presentan una mayor pérdida de peso ante una dieta baja en carbohidratos y lípidos que quienes poseen la forma CC. Material y métodos: usando la base de datos 1000 Genomes se obtuvo el genotipo del polimorfismo de nucleótido único (SNP) rs3749474 de 2.504 individuos, abarcando cinco macropoblaciones (África, Este Asiático, Sur Asiático, Europa y Latinoamérica) y 26 poblaciones. CT y TT fueron tratados como genotipos de no riesgo y CC, como de riesgo. Se utilizó la prueba exacta de Fisher para comparar las frecuencias de los genotipos de riesgo y no riesgo. Resultados: existe una alta diferenciación para la frecuencia de genotipos portadores del alelo T entre las macropoblaciones: África alcanzó solo el 31,47 %; Europa, un 56,86 %; Latinoamérica, un 66,28 %; el Sur Asiático, un 68,3 %; y el Este Asiático, un 81,15 %, con diferencias significativas (pFisher < 0,05) en todas las comparaciones, excepto entre Latinoamérica y Sur Asiático. Se observó una baja heterogeneidad entre poblaciones dentro de cada macropoblación. Conclusiones: la alta heterogeneidad para las frecuencias genotípicas de CLOCK rs3749474 en las macropoblaciones estudiadas indica que la disminución del consumo de carbohidratos y lípidos tendrá un impacto heterogéneo desde el punto de vista epidemiológico. Esto sugiere incluir la ancestría genética en posteriores estudios de asociación entre ciclos circadianos, conducta alimentaria y obesidad, con el objeto de desarrollar pruebas clínicas personalizadas.