Antecedentes. El receptor de melanocortina 4 (MC4R) participa en el control del apetito a nivel del sistema nervioso central, a través de la vía de la leptina-melanocortina. Se ha reportado asociación entre diferentes polimorfismos del gen MC4R y la obesidad; sin embargo, existen escasos estudios del polimorfismo de nucleótido simple (SNP) rs483145 de este gen.
Objetivo. Investigar su prevalencia y asociación con marcadores de adiposidad en adultos chilenos.
Métodos. La prevalencia del SNP rs483145, del gen MC4R, fue determinada en 259 participantes del estudio Genes, Ambiente, Diabetes y Obesidad (GENADIO) mediante reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real. La asociación del alelo de riesgo de MC4R (A) con marcadores de adiposidad (peso corporal, índice de masa corporal, porcentaje de masa grasa, perímetro de cadera, perímetro de cintura e índice cintura/cadera), se realizó mediante análisis de regresión lineal y fue ajustada por variables de confusión (sociodemográficas y de actividad física) mediante 3 modelos estadísticos.
Resultados. Se determinó que la prevalencia del alelo de riesgo (A) del SNP rs483145 del gen MC4R es del 24,5% en la población adulta chilena incluida en este estudio, sin encontrar asociación con ninguno de los marcadores de adiposidad estudiados, tanto en modelos ajustados como sin ajustar.