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Método de diagnóstico del síndrome de Pitt Hopkins
Intellectual property
Solicitud de patente PCT/CL2024/050185
Principal investigator
Se trata de un método que utiliza de manera innovadora la metodología de qPCR para evaluar las consecuencias funcionales de las alteraciones genéticas asociadas al Síndrome Pitt-Hopkins (PTHS, por sus siglas en inglés). Este método se implementa a través de un único ensayo o kit, que simplifica el proceso de diagnóstico, haciéndolo más accesible y rápido, utilizando únicamente muestras de sangre o un hisopado de la mucosa bucal.
El PTHS es un trastorno neurológico y del desarrollo, reconocido como una forma sindrómica del trastorno del espectro autista (TEA). Actualmente, el diagnóstico del PTHS es un proceso complejo que requiere una evaluación multidisciplinaria. Esto incluye la valoración de unas 20 características clínicas específicas y la confirmación mediante pruebas genéticas hechas normalmente en lugares de referencia mundial.
Un diagnóstico temprano permitiría implementar acciones oportunas, como ajustes en la alimentación, monitoreos a las manifestaciones específicas del PTHS, terapias conductuales en la primera infancia, planes de educación individualizados en edad escolar y otras estrategias adaptadas a las necesidades específicas del niño o la niña, que se derivan de esta condición particular.
El PTHS es un trastorno neurológico y del desarrollo, reconocido como una forma sindrómica del trastorno del espectro autista (TEA). Actualmente, el diagnóstico del PTHS es un proceso complejo que requiere una evaluación multidisciplinaria. Esto incluye la valoración de unas 20 características clínicas específicas y la confirmación mediante pruebas genéticas hechas normalmente en lugares de referencia mundial.
Un diagnóstico temprano permitiría implementar acciones oportunas, como ajustes en la alimentación, monitoreos a las manifestaciones específicas del PTHS, terapias conductuales en la primera infancia, planes de educación individualizados en edad escolar y otras estrategias adaptadas a las necesidades específicas del niño o la niña, que se derivan de esta condición particular.
Uses
Análisis de expresión génica para el estudio del trastorno del espectro autista.
Benefits
Reducción de tiempo necesario para obtener diagnóstico.
La implementación de la metodología propuesta, contribuye a mejorar la calidad de vida de las personas diagnosticadas, ya que reduce significativamente la complejidad y el costo del diagnóstico tradicional.
Efectividad del diagnóstico mediante un solo ensayo/test y con una predictividad superior al 80%.
Examen no invasivo. La muestra se obtiene de mucosa y/o sangre.
Technological Offer
Se buscan inversionistas, empresas o instituciones interesadas en colaborar en el desarrollo y validación de una tecnología innovadora con alto potencial de escalabilidad a nivel global. La colaboración puede enfocarse en asociarse para implementar servicio de diagnóstico, probar la tecnología en la estratificación de pacientes con TEA o PTHS en ensayos clínicos, probar otras aplicaciones como el estudio de enfermedades neurodegenerativas, colaborar directamente con las siguientes etapas de investigación y ampliar el universo de pacientes o asociarse para la postulación a fondos públicos.
Development status
TRL 4. Se ha testeado el método diagnóstico con muestras de pacientes diagnosticados con Síndrome de Pitt Hopkins y controles familiares no diagnosticados. Las investigaciones continúan con el objetivo de validar y ampliar el concepto.