Introducción: El gen CYP2D6 es altamente polimórfico y está involucrado en el metabolismo de una gran variedad de medicamentos y xenobióticos. Se han estudiado tres variantes alélicas del gen (rs3892097, rs1065852 y rs28371725) en relación con el cáncer de mama, pero se desconoce el grado de ligamiento genético entre ellas.
Objetivo: Probar si los tres SNPs asociados a cáncer de mama se heredan en bloque.
Método: Se obtuvieron los genotipos de 280 SNPs del gen CYP2D6 desde la base de datos 1000Genomes y se analizó el desequilibrio de ligamiento entre los tres SNPs asociados al cáncer de mama y los otros 277 SNPs del gen. Se usó un umbral de r2= 0.7 para identificar loci en desequilibrio de ligamiento.
Resultados: Se encontró una fuerte correlación entre rs3892097 y rs1065852 en Europa y Latinoamérica. Además, se identificaron once polimorfismos con un alto nivel de ligamiento, cuatro de los que tienen un efecto de mutación no sinónima.
Conclusiones: Ambos polimorfismos podrían tener un efecto causal sobre el cáncer de mama o que uno de ellos está asociado por ligamiento. Continuar estudiando ambos polimorfismos y considerar para su análisis los once nuevos, tendría relevancia profundizar el conocimiento en relación al cáncer de mama en mujeres.